由于症状不具体、病因复杂、实验室检测限制以及罕见性等因素,使得其诊断难度非常之高,需要仔细评估病史、临床表现和实验室检测结果,结合多学科专家共同协作才能做出正确的诊断。
鸢尾花天团的医生们,任何一个拎出去都是镇压一方的全科名医,所以才能非常及时有效地“侦破案情”,找到“元凶”。
贝雅托莉丝患上这种百万分之七的罕见病,是不幸的,同时,她又是幸运的,因为来到了红杉树医院,享受到了鸢尾花天团的远程医疗援助,否则,后果不堪设想。
也许,明年的这个时候,差不多就是贝雅托莉丝的忌日。
然后还有一点庆幸的是,通常,“孤儿病”患者,除了面临诊断困难,还面临着治疗药品缺乏,而且价格极其昂贵的巨大挑战。但是,贝雅托莉丝所患的ahus疾病,可以用一种叫做舒立瑞的注射液治疗。
这种药,又叫依库珠单抗注射液,由美国alexion公司生产,是世界上最昂贵的药之一,也是一种抑制末端补体c5的重组人源型单克隆抗体。该抗体对c5有高度亲和力,能阻断c5a和c5b-9的形成,并保护哺乳动物细胞不受c5b-9介导的损伤,完全阻断补体介导的血细胞破坏。
这个药,在最初,并不是用来治疗非典型溶血性尿毒症综合征(ahus)的,而是用来治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(pnh)的。
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